Badania prenatalne - prawdy i mity

Badania prenatalne to dla wielu kobiet spodziewających się dziecka wielka niewiadoma. Nie wszyscy lekarze o nich mówią, nie wszyscy proponują by je wykonać. Nie są w naszym kraju obowiązkowe. Dla części kobiet są niestety płatne, a do tanich nie należą. Krąży na ich temat tyle mitów, że wcale mnie nie dziwi, iż część matek się ich obawia. Trzeba pamiętać o tym, że tylko około 3% dzieci rodzi się z wadami możliwymi do wykrycia w czasie badań genetycznych. 

Badania prenatalne obejmują dwie grupy badań: nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne to:

- standardowe badanie USG

- USG 4D

- USG genetyczne

- test NIFTY

- test PAPP-A

- test potrójny i podwójny

- test zintegrowany

- badanie przepływu w przewodzie żylnym

- przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badania inwazyjne:

- amiopunkcja

- biopsja trofoblastu

- kardocenteza

- fetoskopia

- biopsja tkanek płodu

- diagnostyka przedimplantacyjna.

Badania genetyczne dają możliwość określenia ryzyka wystąpienia jeszcze na etapie płodowym chorób spowodowanych anomaliami chromosomowymi, otwartych wad cewy nerwowej ale również niektórych chorób metabolicznych. Pozwalają określić ryzyko wystąpienia wielu poważnych chorób, m. in: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, hemofilii, mukowiscydozy, pląsawicy Huntingtona. Można dzięki nim wykryć takie wady jak: bezczaszkowie, wady przedniej ściany brzucha, kręgosłupa, mózgu, kończyn a także poważne wady narządów wewnętrznych.

Niewiele z nas ma świadomość, że czasami nawet nasi lekarze prowadzący robią nam badania prenatalne. USG 4D które tak kochamy bo przecież dzidzia jest taka realna, taka prawdziwa to też jedno z badań prenatalnych. Nasi lekarze prowadzący dysponują czasami w swoich gabinetach sprzętem równie dobrym co specjalistyczne kliniki położnicze. Wiadomo sprzęt jedno, umiejętności operatora coś zupełnie innego ale warto dowiedzieć się jakie badania ultrasonograficzne wykonuje nasz lekarz.  

Na bezpłatne badania genetyczne mogą iść tylko matki po 35 roku życia

Mit

Nie tylko. Wiek jest główną przesłanką do wykonania badań prenatalnych ale istnieje kilka innych wskazań dających mamie prawo do skorzystania z tego rodzaju diagnostyki. Jeżeli w Twojej rodzinie występują przypadki chorób genetycznych, wad wrodzonych to możesz rozmawiać z Twoim lekarzem prowadzącym o zasadności skierowania Cię na badania prenatalne. Prawo do bezpłatnych badań masz również wtedy gdy urodziłaś wcześniej dziecko obciążone genetycznie. Czasami lekarz prowadzący widzi jakieś nieprawidłowości w rozwoju dziecka, coś go niepokoi i sam wystawia skierowanie. 

Moje dziecko będzie zdrowe bo w badaniach genetycznych wszystko było ok.

Niestety to mit

Sama jestem takim przypadkiem. Miałam USG prenatalne w 13 tygodniu, test PAPPA, kolejne USG w 20 tygodniu. We wszystkich tych badaniach wszystko było ok, nic nie budziło niepokoju lekarza, a nie był to mój prowadzący. Pomimo to Wiktorek urodził się z wadą serca, wadą nerek, makroglosją - przerostem języka, przepukliną pępkową. 

Nie znaczy to, że skoro są takie przypadki jak ja i Wiktorek to lepiej nie robić. Robić dla spokoju własnego sumienia. Robić żeby do samej siebie nie mieć pretensji, że może akurat coś by wyszło, może leczenie byłoby możliwe wcześniej. 

Będę miała chore dziecko 

Prawda i mit

Nie zawsze jest tak, że wynik badań genetycznych daje 100% pewności urodzenia dziecka z daną wadą. Badania prenatalne pokazują w wielu przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z danym schorzeniem. Otrzymując wynik testu potrójnego mamy poznajemy tylko albo aż ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą: zespołem Downa lub Edwardsa. Między innymi na podstawie wyniku testy potrójnego lekarz decyduje o ewentualnym skierowaniu na amniopunkcję. 

Czasami rzeczywiście badania genetyczne pokazują wady rozwojowe dziecka. Nie traktujmy tego jak wyrok. To szansa. Szansa dla nas i dla maluszka na zaplanowanie leczenia. Mamy czas na wybór odpowiedniego szpitala w którym urodzimy na wypadek gdyby zaraz po urodzeniu była konieczna pomoc lekarska dla dziecka. Jesteśmy w stanie psychicznie przygotować się na przyjście na świat maluszka z taką czy inną chorobą. No i najważniejsze mamy czas poczytać, czasami nawet porozmawiać z ludźmi mającymi doświadczenie w opiece nad chorymi dziećmi. Wiele chorób wymaga specjalnych środków higienicznych, specjalnej opieki w potem gdy choroba spada na nas nagle nie mamy na to czasu, zostajemy z wszystkim sami.  

Kocham moje dziecko i nawet jeżeli jest chore to moich uczuć nic nie zmieni. 

Prawda i mit

Prawda bo miłości matki nikt nie jest w stanie zrozumieć. Matka nawet w obliczy poważnej choroby dziecka znajduje w sobie nieograniczone pokłady miłości którą przelewa na małego, potrzebującego człowieczka. 

Prawda bo nie jedna matka w obliczu choroby dziecka staje się silniejsza niż kiedykolwiek. 

Mit bo badania prenatalne pozwalają wykryć również wiele wad wrodzonych które już w życiu płodowym można leczyć, operować. 

Mit bo wykrycie wady dziecka to nie wyrok, to czasami szansa na szybsze leczenie, danie szansy lekarzom na przygotowanie się na narodziny dziecka z określoną wadą, zaplanowanie leczenia już na początkowym etapie życia maluszka, danie mamie szansy na urodzenie dziecka w szpitalu który ma doświadczenie w leczeniu konkretnych wad. 

Badania inwazyjne to duże ryzyko utraty ciąży 

Prawda i mit

Zdarzają się owszem przypadki utraty ciąży na skutek powikłań po przeprowadzonych badaniach inwazyjnych. Za każdym razem decyzja o ich przeprowadzeniu jest niebywale trudna dla rodziców. Trzeba jednak pamiętać, że jeżeli lekarze proponują wykonanie takich badań to mają do tego przesłanki. Nie robią tego żeby poćwiczyć, żeby zaliczyć kolejne badanie, żeby zrealizować kontrakt. Nie robią też tego żeby Cię straszyć. Robią to żeby mieć pewność, żeby uchronić Cię przed stresem, nerwowym oczekiwaniem na narodziny dziecka. Każda klinika przeprowadzająca badania prenatalne powinna prowadzić swój rejestr komplikacji w skutek przeprowadzonych badań. Jako mama masz prawo do szczerej rozmowy z lekarzem na temat ryzyka jakie niesie z sobą badanie. Statystyki podają, że po badaniach inwazyjnych tracona jest 1/100 ciąż. Są to jednak dane ogólne. Nie znaczy to, że jest tak w każdej klinice, są ośrodki w których badania te wykonuje tak wysoko wykwalifikowany personel, że wszystkie badania kończą się dobrze, bez komplikacji.